Hvilken type lidelse er Retts syndrom?

2024 Forfatter: Edward Hancock | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 01:30

Rett syndrom er en sjælden genetisk neurologisk og udviklingsmæssig sygdom som påvirker den måde, hjernen udvikler sig på, hvilket forårsager et progressivt tab af motorik og tale. Det her sygdom rammer primært piger.

På samme måde, hvilken type genetisk lidelse er Retts syndrom?

Rett syndrom skyldes en genetiske mutation af MECP2 gen . Det her gen forekommer på X-kromosomet. Typisk udvikler det sig som en ny mutation, hvor mindre end én procent af tilfældene er arvet fra en persons forældre.

er Retts syndrom degenerativt? Rett syndrom (RTT) er en sjælden neuroudviklingssygdom sygdom som næsten udelukkende ses hos hunner og sjældnere hos hanner. Rett syndrom er ikke en degenerativ lidelse , men er snarere en neuro-udviklingsmæssig sygdom . Bortset fra sygdom eller komplikationer forventes overlevelse til voksenalderen.

Med dette i betragtning, hvad er den forventede levetid for en person med Rett syndrom?

Mens det er kendt, at Rett syndrom forkorter levetiden, er der ikke meget kendt om specifikke forventede levealder for personer med Rett syndrom. Det afhænger generelt af alderen, hvor symptomerne først begynder, og deres sværhedsgrad. I gennemsnit overlever de fleste individer med tilstanden ind i deres 40'erne eller 50'erne.

Er Retts syndrom et intellektuelt handicap?

Rett syndrom blev første gang beskrevet i Wien i 1966 [33]. Det sygdom er en alvorlig neuroudviklingssygdom sygdom Kendetegnet ved intellektuel handicap (ID), dårlig muskeltonus, nedsat hjernevækst, skoliose og kardiorespiratorisk dysregulering og forårsaget af mutation i MECP₂ kodende region [17], [32].